近期，Gortani 大学教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于老年人Blaschkoid肝细胞沉着精神状态，病症症如下。
息肉为3岁女孩，轻度发育较慢和轻微畸形。该息肉为第2胎，足月儿，经自然地分娩，其双亲非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况很差。长大身型为2.67kg，长大时Apgar低分正常。
体格核查示：右方眼睑下垂（布1），悬雍垂裂，左耳前所皮肤上部；且可见沿Blaschko两条路线发动机；也横纹肝细胞有所改善（布2、布3）。2岁后，这些皮肤横纹开始缩减。尚未推测视觉及听觉受到破坏，面部运动也无精神状态。脑部核磁共振成像、颈椎CT、超声心动布、颈部彩超和脑电布核查均无精神状态推测。布1. 右方眼睑下垂。布2. 手部可见新潮两条路二阶改变及沿Blaschko两条路线发动机；也横纹肝细胞有所改善
布3. 躯干及手部沿Blaschko两条路线发动机；也横纹肝细胞有所改善。
采集息肉则有周血完善基因基因芯片分析，结果未见精神状态。故从肝细胞有所改善处，集皮肤成纤维细胞进自为培养后，自为基因芯片分析结果推测：分之一30%细胞显现菱形10三体病症症。
Happle大学教授等首先推测了基因嵌合可引致Blaschko两条路线处肝细胞精神状态表现。现在所视为，很多基因缺陷均可引致此类肝细胞沉着精神状态，其是由于这些基因可甲基化破坏肝细胞基因表达和功能。
现在所，该病症有很多相异的命名，如伊藤缩减症、两条路二阶和发动机；也肝细胞病症、痣；也肝细胞沉着精神状态及三色上皮等。因这些命名往往引致误用，现规范用“Blaschkoid肝细胞沉着精神状态”命名。该病症的皮肤则有表现已是报道。30%-60%的息肉已证实假定核型精神状态。然而，该项核查的安全性值得再进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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